Qu’est ce que l’aniridie ?

Au sens littéral du terme, on la définit comme l'absence totale d'iris, mais dans la majorité des cas, on observe de minuscules collerettes ou brides iriennes très partielles.

L’iris est une membrane circulaire située dans la partie antérieure (avant) du globe oculaire, pigmentée donnant sa couleur à l’oeil, et percée en son centre d’un orifice où se trouve la pupille.

Il contient les muscles sphincter et dilatateur (qui contrôlent la fermeture et l’ouverture) de l’orifice pupillaire, lui permettant d’adapter la vision à la luminosité ambiante.

Parmi les pathologies rares de l’iris, il en est une dont l’atteinte génétique ne concerne qu’une personne sur 50 000 et que l’on nomme : L’aniridie

Pourquoi ?

L’anomalie se situe sur le chromosome 11 sur lequel se trouve le gène PAX 6 dont le rôle est primordial dans le développement embryonnaire de l’œil. Ce gène est muté (mutation) et/ou délété (mutation par délétion) au cours de l’embryogenèse de l’oeil.

La transmission de cette anomalie est autosomique dominante, c’est-à-dire que le gène anormal se situe sur un chromosome non sexuel et que la présence d’un seul gène suffit pour que la maladie s’exprime : par exemple, une personne atteinte a un risque de 1 sur 2 de transmettre la maladie ; contrairement à la transmission autosomique récessive où la présence de deux gènes anormaux est indispensable pour que la maladie s’exprime.

Pathologies associées

L’expression majeure de PAX 6 entraîne souvent d’autres anomalies telles que des hypoplasies (développement incomplet) de la rétine (rétine centrale) et du nerf optique ; une cataracte congénitale, un glaucome, une atrophie du corps ciliaire et une altération de la cornée.

Dans la majeure partie des cas, un nystagmus et un strabisme s’ajoutent au tableau clinique.

L’aniridie peut être associée à des syndromes, tels que :

-le syndrome WAGR (tumeur de Wilms, Aniridie, malformation uro-Génitale et Retard Mental)

-le syndrome de Gillespie (du nom de l’auteur qui l’a décrite)

-le syndrome de Rieger

-le syndrome de Peters

Description clinique

Si le jeune enfant présente des pupilles très dilatées, faisant penser à une mydriase; s’il ferme très souvent les yeux, voire les garde fermés pendant les premières semaines de vie, lorsqu’il est face à une source de lumière; et si des mouvements des yeux, saccadés, linéaires (d’un côté à l’autre) ou rotatoires (qui tournent) s’ajoutent à la photophobie (éblouissement intense), les parents doivent nécessairement consulter un ophtalmologiste.

Source: Gêniris ( Association de soutien des personnes atteintes d’aniridie et de pathologies rares de l’iris)

Résumé

L'aniridie est une absence clinique d'iris (où persiste tout de même une ébauche basale de tissu irien circulaire visible en gonioscopie) s'accompagnant d'une amblyopie sévère avec nystagmus par hypoplasie maculaire. Un glaucome dysgénésique est associé dans 50 à 75% des cas, survenant plus souvent dans l'adolescence. La pression intra-oculaire est à surveiller annuellement. Des cataractes, des altérations cornéennes peuvent également être retrouvées. La survenue de l'aniridie par délétion 11p ou aniridie de type 2 est sporadique dans 15 % des cas ; sa présentation est souvent unilatérale. Elle est associée dans 20% des cas à un néphroblastome (tumeur de Wilms) surtout si elle est bilatérale. D'autres anomalies congénitales sont associées dans 15% des cas, telles que les malformations uro-génitales et le retard mental. Il se constitue le syndrome WAGR (Wilms, Aniridie, Génito-urinaire, Retard mental). L'atteinte génétique se situe sur le chromosome 11 en 11p13 où se trouve notamment le gène PAX6 homéogène de l'oeil. La survenue d'une aniridie chez l'enfant doit être explorée afin de définir rapidement si son caractère est héréditaire en effectuant un caryotype et une enquête génétique. Lorsqu'une délétion 11p13 est prouvée, une surveillance échographique annuelle est impérative. Il n'y a pas de traitement spécifique de l'affection mais des traitements à adapter à chaque cas en fonction des complications associées.